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Protocollo


Individuare il probando:

Paziente con schisi completa o incompleta di labbro/palato primario/palato secondario.

ANALISI CLINICA del PROBANDO:

Da effettuare seguendo e completando la "scheda paziente". Si identifica il paziente (se si ritiene opportuno è possibile non includere i dati anagrafici e limitarsi ai codici di identificazione). Si classifica il tipo di schisi. Si verifica (visita, anamnesi, cartella clinica) la presenza di altre malformazioni e patologie costitutive; se possibile, elencare i vari esami clinici/strumentali, cui è stato sottoposto nel tempo, che hanno permesso di escludere lo stato sindromico (RX, ECG, ecc.).

Anamnesi famigliare:

Da effettuare seguendo e completando la "scheda paziente". Per le madri, riportare l'assunzione di farmaci, complessi multivitaminici, alcolici, fumo, nel mese precedente e nei tre successivi al concepimento. Verificare se la schisi o anche altre malattie siano ricorrenti nella famiglia. Annotare le origini geografiche della famiglia.
Si aprono diverse possibilità.
Il paziente è sindromico: lo escludiamo dallo studio.
Il paziente non ha in famiglia altri casi di schisi: effettuare il prelievo di sangue al paziente ed ai due genitori genetici.
Il paziente ha in famiglia altri casi di schisi: ricostruire accuratamente l'albero genealogico della famiglia (vedi allegato per la simbologia grafica convenzionale), includendo tutti i componenti, indipendentemente da se si presenteranno o meno al prelievo. Si possono tralasciare i rami che non presentano altri individui affetti, ad esempio, se oltre al probando abbiamo il nonno paterno affetto, riportare tutti i parenti del padre, tralasciando quelli della madre. Sono utili per il nostro studio i campioni di sangue dei genitori e di tutti i fratelli degli affetti, oltre ad eventuali figli e moglie. Sono importanti anche gli individui che collegano geneticamente i gruppi precedentemente indicati. Ad esempio, se i due affetti sono primi cugini, sono importanti i nonni.

FASE DI PRELIEVO

- Su ogni provetta contenente anticoagulante (EDTA), verrà apposta una sigla che identifica in maniera univoca il campione. Il codice da seguire comprende lettere e numeri. La prima sarà una B, costante per tutti i prelievi (ad indicare la sede del prelievo, Brescia), segue un numero progressivo che identifica il nucleo famigliare ed infine, un ulteriore lettera che identifica l’individuo: P per padre, M per madre e F per figlio. Siglare le provette utilizzando un pennarello indelebile. Verificare la tenuta della scritta in considerazione del fatto che la provetta entrerà ed uscirà dal freezer. Eventualmente si può fare un giro di scotch trasparente sulla scritta.
- Valutare attentamente la presenza di schisi, anche minime, in ogni individuo.
- Compilare la "scheda paziente" per ogni individuo affetto.
- Prelevare 6-8 ml di sangue da ogni soggetto e travasarlo nelle provette siglate, facendo molta attenzione ad evitare scambi ed errori di identificazione.
- Si può mantenere il materiale in freezer a temperatura -20°C, fino a quando si decide di effettuare la spedizione. E' bene non utilizzare i supporti in polistirolo durante la fase di congelamento, perché possono provocare la rottura delle provette.

SPEDIZIONE

Si può preparare la spedizione mettendo il materiale raccolto in un contenitore di polistirolo con dei sacchetti di plastica contenente ghiaccio o, meglio, utilizzare i classici panetti blu per mantenere bassa la temperatura. Allegare la documentazione raccolta, ponendola in una busta impermeabile.
Spedire con corriere a:
Prof. Francesco Carinci
Dip. Morfologia ed Embriologia
Sezione di Istologia
via Fossato di Mortara 64/B
44100 Ferrara

Prima di inviare il corriere, è opportuno telefonare o inviare un fax per segnalare l'arrivo del materiale (tel e fax 0532.291582).

SCHEDA PAZIENTE

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