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Collaborazioni


STUDIO DELLE CAUSE GENETICHE DELLA LABIOPALATOSCHISI

Smile Onlus ha collaborato con il gruppo del Prof Francesco Carinci che si interessa delle cause genetiche della cheilognatopalatoschisi non sindromica dal 1991.
In questi anni il gruppo ha raggiunto significativi traguardi pubblicando oltre 25 lavori su riviste specialistiche internazionali. In particolare e’ stato dimostrato il coinvolgimento del locus 6p23, la co-segregazione del locus 2q, il coinvolgimento di alcuni geni appartenenti alla via metabolica del folato (tra cui MTHFR e TCN2) e a forme sindromiche (IRF6, GABR3 e MYH9). Per maggiori informazioni si rimanda ai lavori pubblicati sulle riviste specialistiche.